17 апреля - Всемирный день гемофилии

Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Свертывание крови - это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови. Условно весь процесс можно разделить на 3 стадии:

- Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.

- Коагуляционный гемостаз (собственно свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.

- Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия-это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови. В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развивается кровотечение, не останавливается в положенный срок.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов. В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и или почечных кровотечений. Тяжесть течения напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости крови.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб пациента, данных анамнеза (кровотечения, гематомы), типичных клинических признаков. При осмотре пациента  гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле пациента имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

Лечение гемофилии

Главное направление лечения гемофилии - заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания. Пациентам с тяжелыми формами гемофилии выдается на руки по 10-20 тыс. фактора для самостоятельной остановки кровотечения. Дети раннего возраста получают профилактическое лечение гемофилии(фактор вводится 1-2 раза в неделю),что позволяет предупредить появление тяжелых гемартрозов.

Статью подготовила  – валеолог УЗ»17-я городская клиническая поликлиника» Валентина Какареко